Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве) – форма криптогенной эпилепсии по классификации ILAE 1989 г., по последней классификации эпилептическая энцефалопатия,  которая обусловлена, прежде всего, SCN1Aи PSDH19-мутациями.

Возраст манифестации: Грудной, наиболее часто в 4-6 мес.

Картина припадков: Начало обычно как фебрильные судороги12, генерализованные или половины тела, далее появляются фокальные и генерализованные миоклонические припадки с высокой фотосензитивностью34.

ЭЭГ:

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме: Генерализованные комплексы спайк-волна и полиспайк-волна с фокальными θ-и δ-волнами, спайками, комплексами спайк-волна, множественные спайки-волна. При фотостимуляции — картина эпилептического припадка, начинающегося с нарастающих по амплитуде генерализованных острых волн.
  • Во время припадка на электроэнцефалограмме: Картина генерализованного эпилептического припадка с асимметричными или с билатерально-синхронными комплексами спайк-волна, множественные спайки-волна, обычно нерегулярной частоты 2-4 Гц, с высокоамплитудными спайками и острыми волнами.
  • При ЭЭГ бодрствования могут преобладать региональные эпилептиформные паттерны, а при засыпании и пробуждении — диффузные5.
синдром Драве.
Рис. 1 а. Пациент С.Д., 6 лет. Диагноз: синдром Драве.

Видео-ЭЭГ мониторинг: в ходе исследования сна зарегистрирован фокаль ный моторный приступ, исходящий из левой лобно-височной области, с пе реходом во вторично-генерализованный судорожный приступ.

синдром Драве
Рис. 1 b. Продолжение приступа.
синдром Драве
Рис. 2. Пациент С.Д., 6 лет. Диагноз: синдром Драве.

Видео-ЭЭГ мониторинг: на фоне диффузного тета-замедления регистрируется региональная эпилептиформная активность в левой лобной области в виде низкоамплитудных спайков и острых волн.

Неврология: Атаксия, пирамидные знаки.

Психика: До припадков развитие нормальное, в ходе болезни задержка психомоторного развития, заметная ко второму году.

Этиология: Часто генетически обусловлена, мутациями в генах натриевого канала. Это самый тяжелый фенотип аутосомно-доминантной эпилепсии с FS+6.

Прогноз: Приступы резистентны к терапии, задержка психомоторного развития, особенно речи, атаксия.

Терапия.

  • Препараты первого выбора: Вальпроат (депакин), леветирацетам (кеппра), стирипентол, этосуксимид, клоназепам. Ламотриджин утяжеляет заболевание.

Footnotes

  1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики — М.: Альварес-Паблишинг, 2004. — 440 с.
  2. Nabbout R., Dulac O. Epileptic encephalopathies: a brief overview // J Clin Neurophysiol. — 2003. — V. 20. — P. 393-397.
  3. Dravet C., Catani C., Bureau M. et al. Partial epilepsies in infancy: a study of 40 cases // Epilepsia. – 1989. -V. 30.- P. 807-812.
  4. Dravet C., Bureau M. Benign myoclonic epilepsy in infancy // In Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4-th ed. / Ed. J. Roger, M. Bureau et al. – Un. Kingdom: John Libbey & Co Ltd, 2005. – P. 77-88.
  5. Мухин К.Ю. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве) // В книге под редакцией К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, АА. Холина / Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. – 2011. – М.: АртСервис. – С. 157-174.
  6. Arzimanoglou A. Dravet syndrome: electroclinical characteristics to molecular biology // Epilepsia. — 2009. — V. 50. — P. 3-9.