Эпилепсия с инфантильными спазмами (Синдром Веста)

Эпилепсия с инфантильными спазмами (Синдром Уэста или Веста (West) – криптогенная эпилепсия по классификации ILAE 1989 г., с триадой симптомов: инфантильными спазмами, гипсаритмией на межприступной ЭЭГ, регрессом или задержкой психомоторного развития.

Возраст манифестации: Обычно 3-8 месяцев.

Картина припадков: Молниеносные клонические судороги со сгибанием головы и туловища, иногда — падением на колени, длящиеся до секунды, тонические судороги. Тенденция к серийности судорог. Обычно комбинируются с большими припадками, иногда незаметно переходят в статус. Спазмы не являются фотосенситивными, зато могут вызываться тактильной стимуляцией или внезапными громкими звуками.

Больной 3 лет с синдромом Уэста
Больной 3 лет с синдромом Веста

ЭЭГ:

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме:: Гипсаритмия — непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность с острыми волнами, спайками, медленными спайк-волновыми комплексами.
  • Во время припадка на электроэнцефалограмме:: Молниеносным миоклониям соответствуют генерализованные спайки и острые волны, тоническим судорогам — низкоамплитудные высокочастотные генерализованные спайки, нарастающие по амплитуде к концу припадка.

Неврология: В 80% — церебральные парезы и гипотонико-атактические нарушения. Микроцефалия.

Психика: Задержка психомоторного развития1.

Нейрорадиология: В 90% — грубые структурные нарушения.

Этиология: Пренатальные дисгенетические, перинатальные и постнатальные органические поражения мозга23. В 10% — туберозный склероз456. Может эволюционировать из синдрома Отахара, и в настоящее время найдена общая для синдромов мутация GABRA1, объясняющая данную трансформацию7.

Патоморфология: Массивные нарушения в виде микроцефалии, глиоматоза, лобарного склероза, микро- и пахигирии, лиссэнцефалии, сосудистые мальформации.

Прогноз: Зависит от основного поражения и в основном неблагоприятный. Смертность — 20%. В 90% — нарушения психического развития. Часто — переход в синдром Леннокса-Гасто. Благоприятные прогностические признаки — нормальное психомоторное развитие к началу припадков, отсутствие других эпилептических проявлений, нормальный неврологический и нейрорадиоло-гический статус, быстрое улучшение при терапии и отсутствие рецидивов, отсутствие фокальных или мультифокальных изменений после исчезновения гипсаритмии.

Терапия.В лечении синдрома Веста применяют медикаментозную терапию, кетогенную диету и хирургическое вмешательство891011.

  • Препараты. Вальпроат (депакин), синактен депо, леветирацетам (кеппра), преднизон, преднизолон, топирамат (топамакс, макситопир), клоназепам, нитразепам, ламотриджин (ламиктал, конвульсан).

Footnotes

  1. Gul Mert G., Herguner M. O., Incecik F., Altunbasak S., Sahan D., Unal I. Risk factors affecting prognosis in infantile spasm. Int J Neurosci. 2017 Mar 29; 1-7. 
  2. Shields W.D. Infantile Spasms: little seizures, BIG consequences. Epilepsy Curr 2006;6(3):63-9.
  3. Wirrell E.C., Shellhaas R.A., Joshi C. et al. How should children with West syndrome be efficiently and accurately investigated? Results from the National Infantile Spasms Consortium. Epilepsia 2015;56(4):617-25.
  4. Karvelas G., Lortie A., Scantlebury M.H. et al. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms. Seizure 2009;18(3):197-201.
  5. Iype M., Saradakutty G., Kunju P.A. et al. Infantile spasms: a prognostic evaluation. Ann Indian Acad Neurol 2016;19(2):228—35.
  6. Mohamed B.P., Scott R.C., Desai N. et al. Seizure outcome in infantile spasms —a retrospective study. Epilepsia 2011;52(4):746—52.
  7. Haginoya K., Saitsu H., Matsumoto N. De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes. Epilepsia. 2016 Apr; 57 (4): 566-73.
  8. Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2013;6:CD001770. PMID: 18843624.
  9. Jonas R., Asarnow R.F., LoPresti C. et al. Surgery for symptomatic infant-onset epileptic encephalopathy with and without infantile spasms. Neurology 2005;64(4): 746-50.
  10. Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al. Practice parameter: medical treatment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2004;62(10):1668-81.
  11. Shields W.D., Shewmon DA., Chugani H.T., Peacock W.J. The role of surgery in the treatment of infantile spasms. J Epilepsy 1990;3(Suppl):321-4.