Юношеская миоклоническая эпилепсия

ЭЭГ во время миоклонического припадка
ЭЭГ во время миоклонического припадка, спровоцированного мелькающим светом частотой 20 Гц

Эпилептический разряд начинается серией нарастающих по амплитуде генерализованных острых волн и переходит в генерализованные билатерально-синхронные и асинхронные серии нерегулярных комплексов спайк-волна, множественные спайки-волна, множественные острые волны и спайки амплитудой до 300 мкВ. Горизонтальная линия внизу — время световой стимуляции.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синонимы: эпилепсия с импульсивными малым припадком petit mal, синдром Янца) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии по классификации ILAE 1989 г.

Возраст манифестации: 12-20 лет.

Картина припадков: Билатерально-синхронные миоклонии, преимущественно в руках и плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием, при вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движениях. Провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими или миоклоническими припадками.

В 2006 г. I.E. Martinez-Juarez и соавт.1 провели исследование и выделили четыре клинических фенотипа юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ):

  • 1-й тип — классический фенотип ЮМЭ (72%);
  • 2-й тип — детская абсансная эпилепсия с трансформацией в ЮМЭ (18%);
  • 3-й тип – ЮМЭ с абсансами (7%)
  • 4-й тип — ЮМЭ с атоническими приступами (3%).

ЭЭГ:

  • Вне припадка: Хорошо выраженный, широко распространенный альфа-ритм2. Иногда заостренные волны или комплексы множественных спайков или множественные спайк-волна.
  • Во время припадка: Генерализованные множественные спайки, острые волны, комплексы множественные спайки-волна, острая волна-медленная волна, обычно асимметричные, иногда билатерально-синхронные (см. рис.)3. Частота комплексов может составлять 3—6 Гц и выше.

Неврология: Без особенностей, иногда фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: Характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, агрессивность, раздражительность, аутистические черты, недооценки заболевания4.

Нейрорадиология: Обычно без структурных изменений.

Юношеская миоклоническая эпилепсия
Пациент С., 15 лет. Диагноз: Юношеская миоклоническая эпилепсия.

Типы приступов: миоклонические, ГСП, короткие абсансы. В ходе исследования регистрируются диффузные высокой степени билатеральной синхронизации разряды комплексов пик–волна и полипик–волна частотой 3–3,5 Гц и амплитудой до 500 мкВ. Часть указанных разрядов сопровождалась кратковременным снижением уровня сознания – фантомные абсансы

Этиология: Генетическая предрасположенность, иногда травма. Молекулярно-генетические исследования установили наличие 2 локусов, ответственных за развитие ЮМЭ: 6p11–12 (EJM1) и 15q14 (EJM2) с дефектом одного из генов, называемого миоклонином567.

Прогноз: Заболевание может персистировать в периоде зрелости. Социальный и витальный прогноз — благоприятный.

Терапия. Вальпроат (депакин), леветирацетам (кеппра), клоназепам, примидон, ламотриджин (ламиктал, конвульсан), топирамат (топамакс, макситопир)89101112.

Footnotes

  1. Martinez-Juarez IE, Alonso ME, Medina MT, et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006;129(5):1269-80.
  2. Tsuboi T. Primary generalized epilepsy with sporadic myoclonias of myoclonic petit mal type. Stuttgart, 1977. 205 p.
  3. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy.In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. (eds.). Paris, 1992. Pp. 316-27.
  4. Dravet Ch. et al. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. – London, 1992. – P.67-74) 
  5. Panayiotopoulos C.T. Idiopathic generalized epilepsies. N.Y.: Springer, 2012. Pp. 41–4.
  6. Taske N.L., Williamson M.P., Makoff A. et al. Evaluation of the positional candidate gene CHRNA7 at the juvenile myoclonic epilepsy locus (EJM2) on  chromosome 15q13-14. Epilepsy Res 2002;49(2):157–72.
  7. Thomas P., Genton P., Gelisse P. et al. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Bureau M., Genton P., Dravet C. et al. (eds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th ed. with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 305–28.
  8. . Беляев О.В., Волкова Е.А. Частота встречаемости и анализ терапии юношеской миоклонической эпилепсии по данным ООО «ЭпиЦентр» (Волгоград). Русский журнал детской неврологии 2015;10(2): 13–8.
  9. Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов В.А. (ред.) Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010. С. 244–8. [Karlov V.A.,
    Freidkova N.V. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Karlov V.A. (ed.) Epilepsy in children
    and adult women and men. Мoscow: Meditsina, 2010. Pp. 244–8. (In Russ.)].
  10. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definition and limits. In: Schmitz B., Sander T. (eds.) Juvenile myoclonic epilepsy: The Janz syndrome. Philadelphia: Wright
  11. Hantus S. Idiopathic generalized epilepsy syndromes of childhood and adolescence In: Wyllie E. (ed.) Wyllie’s treatment of epilepsy. Principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer, 2015. Pp. 248–58
  12. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetam monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure 2008;17(1):64–8