Доброкачественные судороги новорожденных, семейные и спорадические

Доброкачественные судороги новорожденных, семейные и спорадические – вид генерализованной идиопатической эпилепсии  по классификации ILAE 1989 г.

Возраст манифестации: 2-4 день жизни.

Картина припадков: Мягко протекающие, кратковременные припадки по типу апноэ или клоний, движений глаз, лицевой мускулатуры, языка, глотательных.

ЭЭГ: Недостаточно изучена. Преобладают вспышки высокоамплитудных, «крутых» медленных волн.

Если имеются нарушения ЭЭГ, они не специфичны, включают иктальные эпилептиформные паттерны12 или интериктальные острые феномены34. В частности, у пациентов с доброкачественными семейными судорогами новорожденных все это может трансформироваться в центротемпоральные спайки или острые волны или доброкачественную эпилепсию с центротемпоральными спайками5. Так же был представлен паттерн вспышек тета-волн67.

Неврология: Без особенностей.

Психика: Без особенностей.

Нейрорадиология: Без структурных изменений.

Этиология: Транзиторные метаболические нарушения неспецифического характера, при семейных — аутосомно-доминантное наследование. В настоящее время известно больше 10 мутаций в KCNQ2  в 20q13.389101112 и только 2 – в KCNQ3  в 8q24 хромосомах1314.

Прогноз: В отношении самих припадков – очень благоприятный. Риск развития эпилепсии в более позднем возрасте — около 15%.

Терапия: Не показана.

Footnotes

  1. Dobrescu O, Labrisseau A. Benign familial neonatal convulsions. J Can Sci Neurol 1982;3:345-6.
  2. Camfield PR, Doodley J, Gordon K, Orlik P. Benign familial neonatal convulsions are epileptic. J Child Neurol 1991;6:340-2.
  3. Petit RE, Fenichel GM. Benign familial neonatal seizures. Arch Neurol 1980;37:47-8.
  4. Cronin C, Cosgrove J. Benign familial neonatal convulsions. Irish Med J 1986;79:325-6.
  5. Maihara T, Masahiro T, Higuchi Y, Hattori H. Benign familial neonatal convulsions followed by benign epilepsy with centrotemporal spikes in two siblings. Epilepsia 1999;40:110–3.
  6. Alvarez LA, Lipton R, Spiro A, Moshe SL. Theta pointu alternant in benign familial neonatal convulsions. Neurology 1986;36(Suppl 1):90.
  7. Plouin P. Benign neonatal convulsions. In: Wasterlain CG, Pert P, editors. Neonatal seizures. New York: Raven, 1990:51-9.
  8. Biervert C, Schroeder BC, Kubisch C, et al. A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy. Science 1998;279:403-6.
  9. Singh NA, Charlier C, Stauffer D, et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet 1998;18:25-9.
  10. Lerche H, Biervert C, Alekov AK. A reduced K+ current due to a novel mutation in KCNQ2 causes neonatal convulsions. Ann Neurol 1999;46:305-12.
  11. Miraglia del Giudice E, Coppola G, ScuccimarraG, Cirillo G, Bellini G, Pascotto A. Benign familial neonatal convulsions (BFNC) resulting from mutation of the KCNQ2 voltage sensor. Eur J Med Genet 2000;8:994-7.
  12. Claes LR, Ceulemans B, Audenaert D, et al. De novo KCNQ2 mutations in patients with benign neonatal seizures. Neurology 2004;63(11):2155-8.
  13. Charlier C, Singh NA, Ryan SG. A pore mutation in a novel KQT-like channel gene in an idiopathic epilepsy family. Nat Genet 1998;18:53-5.
  14. Hirose S, Zenri F, Akiyoshi H, et al. A novel mutation of KCNQ3 (c.925TaC) in a Japanese family with benign neonatal convulsions. Ann Neurol 2000;47:822-6.