Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) 

Миоклонические абсансы
ЭЭГ пациентки А.И., 5 лет.

В ходе дневного видео-ЭЭГ-мониторинга в состоянии бодрствования зарегистрирован миотонический абсанс, сопровождавшийся обеднением мимики, прекращением деятельности, ритмичньми вздрагиваниями в верхних конечностях (более выражено в правой руке). На ЭЭГ приступу соответствовал диффузный разряд комплексов пик-волна, частотой 3 Гц в начале разряда и 2-2,5 Гц в конце, длительностью 125 сек, отмечается неустойчивое региональное начало в правой лобной области.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)  — криптогенная генерализованная форма эпилепсии по классификации ILAE 1989 г., сопровождается приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук1.

Возраст манифестации: Обычно 4-9 лет.

Картина припадков: Малые эпилептические приступы по типу абсансов, сочетающиеся с билатерально-синхронными миоклониями в основном в лице, руках и плечевом поясе.

Могут присутствовать вегетативные проявления, такие как остановка дыхания, недержание мочи2.

ЭЭГ:

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме: ЭЭГ в пределах нормы или с эпизодическими вспышками билатерально-синхронных тета-волн и (или) комплексов спайк-волна 3 Гц.
  • Во время припадка: Картина эпилептического припадка в виде генерализованных регулярных билатерально-синхронных симметричных комплексов спайк-волна 3 (2-4) Гц, возможны комплексы множественные спайки-волна3.

Неврология: Без грубых органических нарушений.

Психика: В основном психомоторное развитие соответствует возрасту, с развитием заболевания возможно психомоторное отставание.

Нейрорадиология: Без существенных структурных нарушений.

Этиология: Часто генетическая предрасположенность.

Патоморфология: Без существенных структурных нарушений.

Прогноз: В отношении приступов и психического развития несколько менее благоприятный, чем при пикнолепсии (типичных абсансах).

Терапия. Вальпроат (депакин), леветирацетам (кеппра), ламотриджин (ламиктал, конвульсан), этосуксимид, топирамат (топамакс, макситопир), клоназепам.

Footnotes

  1. Tassinari CA, Bureau M. Epilepsy with myoclonic absences. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey, 1985:121-9.
  2. Tassinari CA, Bureau M, Thomas P. Epilepsy with myoclonic absences. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey, 1992:151-60.
  3. Tassinari CA, Michelucci R, Rubboli G, et al. Myoclonic absence epilepsy. In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editors. Typical absences and related epileptic syndromes. Guildford: Churchill Communications Europe, 1995:187-95.