Ранняя эпилептическая энцефалопатия

синдром Отахара
Синдром Отахара.

Рис. 1. (а).Девочка, И.В., 2 мес. Диагноз: синдром Отахара. Детский церебральный паралич. Тетрапарез. Тяжелая задержка психомоторного развития. Дебют серийных тонических спазмов и адверсивных приступов в 1,5 мес. Перинатальный анамнез не отягощен. Тонические спазмы продолжались до 5-6 мес., затем наблюдалась их трансформация в симптоматическую фокальную (лобную) эпилепсию. На МРТ — фокальная пахигирия или распространенная фокальная корковая дисплазия правой теменно-затылочной области. ЭЭГ (2005 г.): интериктальный паттерн «вспышка-супрессия». Межполушарная амплитудная асимметрия вспышек острых волн. Рис. 1. (b).Мальчик. А.Л., 1 мес. Диагноз: синдром Отахара. Дебют заболевания на 2-ой неделе. На МРТ — лиссэнцефалия/пахигирия. Ребенок погиб в 8 мес. (пневмония). ЭЭГ (2009 г.): иктальный паттерн тонического спазма — диффузная амплитудная депрессия с наслоением альфа-подобной активности (LAFA) продолжительностью 5 с.

Ранняя эпилептическая энцефалопатия с паттерном «вспышка-подавление» в ЭЭГ  или синдром Отахара – форма симптоматической генерализованной эпилепсии по классификации ILAE 1989 г., относится к злокачественным формам.

Возраст манифестации: Ранее 1 месяца, обычно в течение первых 24 часов жизни.

Картина припадков: Тонические спазмы, обычно серийные, возможно присоединение парциальных и гемисомных массивных клонических припадков.

ЭЭГ:

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме: Непрерывный периодический паттерн «вспышка-подавление»123. По мере взросления ребенка, после 3—6 мес. паттерн, как правило, замещается атипичным вариантом гипсаритмии456.

Неврология: Тяжелая органическая энцефалопатия.

Психика: Тяжелая задержка психомоторного развития.

Этиология: Аномалия развития (оливарно-зубчатая дисплазия, порэнцефалия, гемимегалэнцефалия, синдром Айкарди, агенезия сосцевидных тел, церебральная дисгенезия, синдром линейного сального невуса, фокальные корковые дисплазии). Реже причиной заболевания выступают другие структурные и метаболические нарушения.

Патоморфология: Полиморфная: нарушения нейрональной миграции, агенез мозолистого тела, корковая атрофия, дегенерация белого вещества и др.

Прогноз: Обычно летальный исход до 1 года, при выживании исход в синдром Веста и Леннокса-Гасто.

Footnotes

  1. Алиханов А.А. Эпилептические энцефалопатии раннего детского возраста// В книге: Эпилептология детского возраста / Под ред. А.С. Петрухина. — М.: Медицина, 2000. —С. 203-226.
  2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики — М.: Альварес-Паблишинг, 2004. — 440 с.
  3. Murakami N., Ohtsuka Y., Ohtahara S. Early infantile epileptic syndromes with suppression-bursts: early myoclonic encephalopathy vs Ohtahara syndrome // Jpn J Psychiatry Neurol. — 1993. — V. 47. — P. 197-200.
  4. Холин А.А. Эпилептический статус в младенческом и раннем детском возрасте: Автореф. дис. д-ра мед. наук. — М., 2010. — 48 с.
  5. Fusco L., Pachatz C., Vigevano F. et al. Video-EEG aspects of early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (Ohtahara syndrome) // Brain Dev. – 2001. – V. 23. – P. 708-714.
  6. Ohtahara S. Epileptic encephalopathies of infancy // Neurol Asia. — 2007. — V. 12. — P. 1-3.