Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Ранняя миоклоническая энцефалопатия
Мальчик, Д.Р. Диагноз: Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Перинатальный анамнез не отягощен. Дебют миоклонических судорог на 2-ой день жизни. Со 2-ой недели — диффузные миоклонии (статусное течение). С 2х месяцев присоединились парциальные приступы. МРТ, сделанное в возрасте 1 месяц жизни: без патологии. В 6 мес. на МРТ: диффузная атрофия, демиелинизация. Исследования на метаболические энцефалопатии не проведены (отсутствие технической возможности). С возраста 2-3 мес. — вегетативное состояние (тетрапарез, зондовое кормление). Ребенок погиб 1 г. 6 мес. (пневмония).

Ранняя миоклоническая энцефалопатия – редкая младенческая форма симптоматической генерализованной эпилепсии по классификации ILAE 1989 г., по классификации 2001 г. эпилептическая энцефалопатия.

Ранее данный синдром был описан рядом авторов под разными названиями: неонатальная миоклоническая энцефалопатия, ранняя миоклоническая энцефалопатия с эпилепсией, ранняя миоклоническая энцефалопатия Айкарди.

Возраст манифестации: Ранее 3 месяцев.

Картина припадков: Начало с фрагментарного миоклонуса с последующими блуждающими парциальными припадками, массивными миоклониями и тоническими спазмами.

ЭЭГ:

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме: Генерализованная активность «вспышка-подавление»: 3-10-секундные периоды высокоамплитудной δ-, θ-активности с нерегулярными асимметричными комплексами множественные спайки-волна, острая волна-медленная волна 1-3 Гц, прерываемая периодами низкоамплитудной (<40 мкВ) полиморфной активности, или гипсаритмия: генерализованная δ- и θ-активность со спайками, острыми волнами, комплексами спайк-волна, множественные спайки-волна, острая-волна медленная-волна >200 мкВ амплитудой12.
  • Во время припадка на электроэнцефалограмме: Увеличение амплитуды и количества спайков, острых волн, комплексов спайк-волна, множественные-спайки-волна, острая волна-медленная волна амплитудой >300 мкВ или уплощение фоновой записи.

Неврология: Тяжелая органическая энцефалопатия, комбинация гипотонии и спастичности, опистотонус.

Психика: Тяжелая задержка психомоторного развития.

Этиология: Аутосомно-рецессивная метаболическая и другие аномалии развития3456.

Патоморфология: Распространенная церебральная атрофия, спонгиозная дегенерация белого вещества.

Прогноз: Обычно летальный исход до 2 лет.

Терапия: Симптоматическая. Лечение не разработано. Для заболевания характерна истинная фармакорезистентность.

Footnotes

  1. Aicardi J. Early myoclonic encephalopathy. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey Eurotext, 1985.
  2. Wang P., Lee W., Hwu C. et al. The controversy regarding diagnostic criteria for early myoclonic encephalopa-thy // Brain Dev. — 1998. — V. 20. — P. 530-535.
  3. Холин А.А., Михайлова С.В., Ильина Е.С. и др. Эпилептический статус мигрирующих фокальных приступов при ОМ2-ганглиозиде // Рус журн дет невр. — 2008. — Т. III. — C. 30-36.
  4. Aicardi J., Ohtahara S. Severe neonatal epilepsies with suppression-bursts pattern // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4-th ed. / Ed. J. Roger, M. Bureau et al. — Un. Kingdom: John Libbey & Co Ltd, 2005. — P. 39-50.
  5. Korff C., Nordli D. Epilepsy syndromes in infancy // Pediatr Neurol. – 2006. – V. 34. – P. 253-263.
  6. Wang P., Lee W., Hwu C. et al. The controversy regarding diagnostic criteria for early myoclonic encephalopa-thy // Brain Dev. — 1998. — V. 20. — P. 530-535.