А. Спектры мощности в состоянии с открытыми глазами, вычисленные для двух пар близнецов: монозиготных близнецов (М3) и дизиготных близнецов (ДЗ). Б. Разностные спектры, полученные вычитанием усредненных спектров нормативной группы из индивидуальных спектров. Обратите внимание, что трое из 4 близнецов имеют отклонение от нормы в альфа-диапазоне ЭЭГ в отведении ТЗ. В. Схематичное представление рефлектограмм для двух групп близнецов, где Pl (Р2) — спектры мощности данного диапазона частот для первого (второго) близнеца в паре. Г. Наследуемость, вычисленная согласно формуле, приведенной в тексте, как функция частоты. Адаптировано из Smit etal. (2005).
Есть надежные экспериментальное данные, указывающие, что спектральные характеристики ЭЭГ наследуются. Меры наследуемости спектров ЭЭГ схематично представлены на рис. Кривые слева взяты из базы данных Института мозга человека, в то время как схематическое представление наследуемости спектров ЭЭГ основывается на результатах исследования группы (Smit и др., 2005) из Vrije Universiteit (Амстердам, Нидерланды). Это было близнецовое исследование, в котором сравнивалось внутрипарное сходство генетически идентичных (монозиготных близнецов) и генетически неидентичных близнецов (дизиготных близнецов). Если сходство М3 (г) для мощности ЭЭГ выше, чем сходство Д3, это свидетельствует о генетических влияниях на ЭЭГ. Простая формула вычисления вклада генетических влияний (наследуемости — h2) на общую изменчивость: h2 = 2 (гМ3 – гД3), где гМ3 и гД3 определяют значение внутрипарного сходства для близнецов Д3 и МЭ. ЭЭГ регистрировалась от 19 отведений в состоянии с закрытыми глазами у 142 монозиготных и 167 дизиготных пар близнецов и их потомстве, в общей сложности у 760 субъектов. Результаты показали, что в большинстве частотных спектров индивидуальные различия взрослой ЭЭГ в значительной степени определяются генетическими факторами.
Эндофенотип становится важной концепцией в исследовании сложных психических болезней. Термин был введен в 1966 году и применялся в психиатрии Gottesman и Shileds в 1972 (Gottesman, Gould, 2003). Он постепенно заменяет другие семантически подобные термины, такие как «биологический маркер», «маркер уязвимости», «субклиническая характеристика» и даже «переходный фенотип» (Эндофенотип может быть нейрофизиологическим, биохимическим, эндокринным, нейроанатомическим или нейропсихологическим по характеру. Эндофенотипы дают более простое указание на генетические механизмы, чем поведенческие характеристики.). Например, согласно поиску в MEDLINE, термин использовался в 16 статьях за 30-летний период до 2000, но в 84 статьях только за один 2006 год. Понятие «эндофенотип» основывается на предположении, что более правильный психиатрический диагноз может быть сделан только на основании представлений о состоянии мозговых систем пациента. В ряде работ этот принцип реализуется, и исследователи использовали фМРТ для визуализации нейронных цепей, активных при таких заболеваниях, как депрессия, шизофрения и СНВГ.