Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками (синдром Дозе)

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Пациент Л.А., 7 лет. ЭЭГ сна. На фоне физиологических паттернов сна («сонные веретена») регистрируются высокоамплитудные диффузные разряды комплексов пик-, полипик-волна.

Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками (синдром Дозе или синдром Дузе (Doose) – криптогенная генерализованная форма  по классификации ILAE 1989 г, характеризуется облигатным типом приступов – миоклоническими и миоклонически-атоническими. В последние годы синдром Дозе относят в группу эпилептических энцефалопатий1.

Возраст манифестации: Обычно 2-6 лет.

Картина припадков: Начало обычно с фебрильных2 или афебрильных тоникоклонических приступов3. Малые атонические, миоклонические, миоклоническо-астатические припадки и абсансы. Часто в виде статусоподобных серий. От синдрома Веста отличается отсутствием тонических припадков.

ЭЭГ: В начале развития болезни — без особенностей или с преобладанием тета-ритма4. В «разгар» приступов тета-ритм, как правило, иррегулярен и максимально замедленен, в период ремиссии наблюдается его большая регулярность с нарастанием частотных характеристик.

  • Вне припадка на электроэнцефалограмме: На нормальном или умеренно измененном фоне нерегулярные комплексы спайк-волна и множественные спайки-волна 3-4 Гц56. При развитии болезни ЭЭГ напоминает картину при синдроме Леннокса-Гасто с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам спайк-волна. Выраженная фотосензитивность. Фокальные и мультифокальные нарушения обычно отсутствуют.
  • Во время припадка: Картина генерализованного эпилептического припадка с нерегулярными спайками, острыми волнами, комплексами спайк-волна, острая волна-медленная волна, обычно асимметричными, иногда билатеральносинхронными78. При редких миоклонических или миоклонически-атонических приступах полипикволновые комплексы могут регистрироваться в виде коротких, низкого индекса представленности, разрядов продолжительностью от 0,5 до 6 с.
  • Миоклонический компонент возникает в период появления полиспайков на ЭЭГ. ЭМГ-коррелят миоклонического вздрагивания – диффузная вспышка длительностью около 100 мс. Далее следует более длительный пост-миоклонический латентный «silent» период (200-500 мс), как правило, соответствующий медленной волне в структуре комплекса пик-волна и сопровождающийся феноменом атонии. Сочетание выраженного миоклонического вздрагивания и постмиоклонического латентного периода вызывает приступ падения («drop attacks»). Данная клиническая особенность отражает сам термин «миоклонически-атонические приступы».

Неврология: Без грубых органических нарушений.

Психика: В 50% психомоторное развитие соответствует возрасту.

Нейрорадиология: Без существенных структурных нарушений.

Этиология: Часто генетическая предрасположенность9.

Патоморфология: Без существенных структурных нарушений.

Прогноз: Более благоприятный, чем при синдроме Уэста и Леннокса-Гасто.

Терапия. Вальпроат (депакин), леветирацетам (кеппра), топирамат (топамакс, макситопир), ламотриджин (ламиктал, конвульсан), этосуксимид, клоназепам.

Footnotes

  1. Kelley S.A., Kossoff E.H. Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress // Dev. Med. Child Neurol. – 2010. – V. 52(11). – P. 988-993.
  2. Deng J., Zhang Y.H., Liu X.Y., Yang Z.X. и соавт. Electroclinical features of myoclonic-atonic epilepsy // Zhonghua Er Ke Za Zhi (China). – 2011. – V. 49 (8). – P. 577-582.
  3. Guerrini R., Parmeggiani L., Bonanni P., Kaminska A., Dulac O. Myoclonic – astatic epilepsy // In: Eds. J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf / Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. – 4th edition with video – John Libbey Eurotext Ltd., Montrouge, 2005. – P. 115-124.
  4. Doose H. Myoclonic astatic epilepsy of early childhood // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence / Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch.Dravet et al., London, 1992. – P. 103-114.
  5. Doose H. EEG in Childhood Epilepsy. Initial Presentation and Long-term Follow-up. – Hamburg, John Libbey Eurotext, 2003. – P. 138-149.
  6. Guerrini R., Mari F., Dravet Ch. Idiopathic myoclonic epilepsies in infancy and early childhood // In: Eds. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet, A.V. Delgado-Escueta, C.A. Tassinari, P. Tomas, P. Wolf / Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. – 5th edition with video. – John Libbey Eurotext Ltd., Paris, 2012. – P. 157-173.
  7. Bonanni P., Parmeggiani L., Guerrini R. Different neurophysiologic patterns of myoclonus characterize Lennox-Gastaut syndrome and myoclonic astatic epilepsy // Epilepsia. – 2002. – V. 43. – P. 609-615.
  8. Guerrini R., Bonanni P., Rothwell J., Hallett M. Myoclonus and epilepsy // In: Eds: R. Guerrini, J. Aicardi, F. Andermann, M. Hallett / Epilepsy and movement disorders. – Cambridge: Cambridge University Press, 2002 – P. 165-210.
  9. Doose H., Baier W.K. Epilepsy with primarily generalized myoclonic-astatic seizures: a genetically determined disease // Eur. J. Pediatr. – 1987. – V. 146. – P. 550-554.